Gen veroorzaakt breekbare botten

30 september 2009

Er is een nieuwe oorzaak van osteogenesis imperfecta ontdekt. Onderzoekers van het VU in Amsterdam zijn er achter gekomen dat de ziekte, die zich kenmerkt door breekbare botten, veroorzaakt wordt door een gen.

Osteogenesis imperfecta is een aandoening die veel verschillende vormen kent, maar wat iedereen gemeen heeft zijn zeer breekbare botten. Sommige patiënten lopen zo vaak botbreuken op dat hun lichaam vergroeit. Naast breekbare botten zijn een geringe lengte, blauw-grijs oogwit, gehoorverlies en tandafwijkingen kenmerken van de ziekte.

Dat de aandoening erfelijk is, was al bekend. Maar nu pas ontdekten onderzoekers dat fouten in het PPIB-gen de ernstigste vorm van de ziekte veroorzaken. Dankzij deze ontdekking kunnen ouders van kinderen met osteogenesis imperfecta bij een volgende zwangerschap in een vroeg stadium nagaan of het ongeboren kind ook aan de ziekte lijdt.

Of fouten in het gen ook oorzaak zijn van minder ernstige vormen van de ziekte moet nog worden onderzocht.