×
AdBlock gedetecteerd!

Beste bezoeker,

Wij zien dat je een adblocker gebruikt die ervoor zorgt dat je geen advertenties ziet op onze website. Dit vinden wij jammer, want de artikelen op onze website zijn mede dankzij deze advertenties gratis te lezen en bekijken. Wil jij een uitzondering maken voor onze website of meer lezen over de wijze waarop wij met advertenties omgaan? Klik dan hier.

Gen veroorzaakt breekbare botten

Gen veroorzaakt breekbare botten
30.09.2009 - Redactie

Er is een nieuwe oorzaak van osteogenesis imperfecta ontdekt. Onderzoekers van het VU in Amsterdam zijn er achter gekomen dat de ziekte, die zich kenmerkt door breekbare botten, veroorzaakt wordt door een gen.


Osteogenesis imperfecta is een aandoening die veel verschillende vormen kent, maar wat iedereen gemeen heeft zijn zeer breekbare botten. Sommige patiënten lopen zo vaak botbreuken op dat hun lichaam vergroeit. Naast breekbare botten zijn een geringe lengte, blauw-grijs oogwit, gehoorverlies en tandafwijkingen kenmerken van de ziekte.

Dat de aandoening erfelijk is, was al bekend. Maar nu pas ontdekten onderzoekers dat fouten in het PPIB-gen de ernstigste vorm van de ziekte veroorzaken. Dankzij deze ontdekking kunnen ouders van kinderen met osteogenesis imperfecta bij een volgende zwangerschap in een vroeg stadium nagaan of het ongeboren kind ook aan de ziekte lijdt.

Of fouten in het gen ook oorzaak zijn van minder ernstige vormen van de ziekte moet nog worden onderzocht.
Wat vind je ervan?

Reacties

Wat betekent de nieuwe donorwet?

14.02.2018 - Gisteren is de nieuwe donorwet aangenomen. Mensen die geen keuze doorgeven, zullen als donor geregistreerd worden. Waarschijnlijk gaat de wet in in de zomer van 2020. Is het je nog niet duidelijk wat er dan precies gaat gebeuren? Wij zetten de informatie op een rij. Lees verder

Pijnstillers helpen ook tegen emotionele pijn

07.02.2018 - Tegen liefdesverdriet is weinig te doen. Of toch wel? Uit onderzoek blijkt dat pijnstillers niet alleen helpen tegen hoofdpijn, ze kunnen ook emotionele pijn verminderen. Lees verder

Zo klinkt oorsuizen

07.02.2018 - Deze week is de Week van het Oorsuizen. Er wordt aandacht gevraagd voor tinnitus. Een aandoening waarbij je voortdurend geluid hoort, meestal gesuis of gepiep, terwijl de omgeving stil is. Lees verder

Social mediaverslaving serieus probleem, maar niet erkend

05.02.2018 - Social mediaverslaving is een serieus probleem, maar geen erkende diagnose. Dat zorgt ervoor dat het lastig is om te bepalen wanneer iemand aan een social mediaverslaving leidt. En zonder officiële diagnose vergoeden zorgverzekeraars de behandeling niet. Lees verder

Verkouden? Misschien heb je last van hooikoorts

29.01.2018 - De komende tijd komen er naar schatting 27 miljoen elzen in bloei. Dat betekent hooikoorts-alert als je allergisch bent voor elzenpollen. Lees verder

Hoe maak je de gootsteen schoon?

27.01.2018 - De gootsteen in de keuken is volgens hygiëne-expert Lisa Yakas één van de vieste plekken in huis. Hij is misschien net iets schoner dan het sponsje of de vaatdoek, maar dat betekent niet dat je de gootsteen kunt laten verslonzen. Lees verder

De hand van je partner vasthouden tijdens de bevalling vermindert mogelijk pijn

26.01.2018 - Kan hij zich toch nuttig maken. Lees verder

Je social media-gebruik beïnvloedt je nachtrust

25.01.2018 - Het uur voordat je gaat slapen, kun je beter niet meer op je telefoon kijken. Die tip kennen we inmiddels, maar volgen we hem ook op? En hoe zit het met ons social mediagebruik de rest van de dag? Lees verder

« Vorige | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | ... | 136 |
Mis niets
Daghoroscoop
Waterman

Jij kunt je gerust openstellen om iets nieuws te beginnen. Het is wel van…

» Naar de daghoroscopen